El autismo puede ser más que una enfermedad cerebral

El autismo puede ser más que una enfermedad cerebral

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El trastorno del espectro autista puede que no se desarrolle por completo en el cerebro humano; se encontraron defectos en el sistema nervioso de la piel.

Uno de cada 68 niños sufre de un trastorno de espectro autista (TEA), una condición que por mucho tiempo los científicos han creído que tiene su origen en el cerebro. Un nuevo estudio por investigadores de la Escuela Médica de Harvard revela que los expertos pueden estar equivocados, y que el TEA involucra no solo el cerebro, sino también la piel. Esto tiene sentido ya que muchos de los síntomas que experimenta la gente con autismo tiene que ver con problemas con el procesamiento sensorial, el cual los hace hipersensibles a varios estímulos – entre ellos, el tacto.

“Una suposición subyacente ha sido que el TEA es solamente una enfermedad del cerebro, pero hemos encontrado que puede que no siempre sea el caso”, dijo David Ginty, un profesor de neurobiología en la Escuela Médica de Harvard. “Avances en genética de ratones nos ha permitido estudiar los genes vinculados al TEA al alterarlos solamente en ciertos tipos de células nerviosas y estudiar los efectos”.

Muchas personas con autismo son a menudo hipersensibles a toques suaves, una señal que indica a los expertos que parte de su trastorno es táctil de naturaleza. A menudo es posible calmar una persona cuyo sistema sensorial se cree estar sobre-estimulado usando presión profunda aplicada a través de abrazos y sabanas pesadas. Sabiendo esto, Ginty y su equipo testearon cómo los ratones reaccionaron a un ligero soplo de aire en sus espaldas y qué tan bien podían diferenciar varias texturas.

Ya que ciertas mutaciones génicas estaban relacionadas al TEA en humanos, como la Mecp2 y Gabrb3, los investigadores encontraron que los ratones con las mutaciones fueron sorprendidos por los soplos de aire, comparados con los ratones normales. También fueron incapaces de diferenciar entre las texturas.

“Aunque conocemos muchos genes asociados con el TEA, un desafío y un mayor objetivo ha sido encontrar en qué parte del sistema nervioso ocurre”, dijo Ginty. “Al modificar a los ratones que tienen estas mutaciones solamente en sus neuronas sensoriales periféricas, las cuales detectan estímulos táctiles ligeros actuando sobre la piel, hemos mostrado que las mutaciones ahí son necesarias y suficientes para crear ratones con una hipersensibilidad anormal al tacto”.

Sus hallazgos, con su publicación en Cell, revelan que la sensación al tacto viaja junto a receptores en la superficie de la piel y se conecta con el sistema nervioso central. El sentido del tacto es clave para la socialización y la navegación, razón por la cual una reacción anormal a esta puede ser problemático para una persona con TEA de funcionar en su vida diaria.

Ginty concluyó: “Creemos que funciona de la misma manera en humanos con trastorno de espectro autista”.

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El autismo puede tener su origen fuera del cerebro, lo que lleva a los investigadores a buscar respuestas en el sistema nervioso central.

Actualmente, investigadores solo han encontrado este efecto en ratones con problemas de ansiedad que se asemejan al autismo, el cual limita su capacidad de predecir exactamente cómo se desarrolla en un cerebro humano. Si remover el marcador genético en humanos funciona de la misma manera que lo hizo en los ratones, el acercamiento puede “bajar el volumen” de cuan sensibles al tacto son aquellos con autismo.

Sin embargo, ser capaces de ver cómo los receptores en el sistema nervioso central difieren dependiendo de las mutaciones de genes de TEA revela que el cerebro puede no estar funcionando solo. En lugar de eso, los investigadores creen que identificar maneras para enfocarse en el cerebro y el sistema nervioso central, podría ayudar a los doctores a tratar la enfermedad de una manera que ayude a controlar algunos de los comportamientos de ansiedad y dificultades con interacciones sociales que son comunes entre las personas que sufren de esta condición.

El Dr. Mark Zylka e un profesor en la Universidad de Harvard con experticia en los mecanismos del dolor y del autismo. Aunque no estuvo involucrado en el estudio, dijo: “Será muy difícil eliminar un gen defectuoso en un humano. Sin embargo, conocer que gen está mutado en un niño con autismo podría, en el futuro, ser usado para tratar ese niño con medicinas que estén personalizadas para su mutación única. Este estudio reenfocará a los científicos en el sistema nervioso como una posible fuente de algunos de los síntomas del autismo”.

Fuente/Relacionado:

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?

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